Japonya genelinde binlerce insanın genomunu analiz eden bilim insanları, daha önce göz ardı edilmiş üçüncü bir ata grubuna dair kanıtlar keşfederek, uzun zamandır kabul gören "çift köken" teorisine meydan okudular. Yeni tanımlanan ata grubunun, Japonya'nın kuzeydoğusundaki antik Emishi halkıyla bağlantılı olduğu görülüyor. Araştırmacılar ayrıca, diyabet, kalp hastalığı ve kanser gibi rahatsızlıklarla bağlantılı kalıtsal Neandertal ve Denisovan DNA'sı da ortaya çıkardılar.
Japonların Kökeni İncelendi
On yıllarca bilim insanları, Japon nüfusunun büyük ölçüde iki eski gruptan geldiğine inanıyordu: binlerce yıldır takımadalarda yaşayan Jomon avcı-toplayıcıları ve daha sonra Doğu Asya'dan gelen ve Japonya'ya pirinç tarımını ve yeni teknolojileri getiren göçmenler.
Ancak RIKEN Bütünleyici Tıp Bilimleri Merkezi'ndeki araştırmacılar tarafından yapılan kapsamlı bir genetik analiz, durumun çok daha karmaşık olduğunu gösteriyor.
Japonya genelinden 3.200'den fazla kişinin tüm genom dizilimini kullanan ekip, kuzeydoğu Asya ile bağlantılı ve muhtemelen antik Emishi halkıyla ilişkili üçüncü bir atalar grubunu destekleyen kanıtlar buldu. Science Advances dergisinde yayınlanan bulgular, Japon atalarının "üçlü köken" teorisine güçlü bir destek sağlıyor.
Sonuçlar ayrıca şaşırtıcı bir başka gerçeği de ortaya çıkardı: Japonya'nın nüfusu, birçok araştırmacının daha önce varsaydığından genetik olarak daha çeşitli.
RIKEN'de çalışmayı yöneten Chikashi Terao, "Japon nüfusu herkesin düşündüğü kadar genetik olarak homojen değil. Analizimiz, Japonya'nın alt nüfus yapısını ince bir ölçekte ortaya koydu ve bu yapı, ülkedeki coğrafi konumlara göre çok güzel bir şekilde sınıflandırılmış durumda." dedi.
Japonya'nın Devasa Bir DNA Haritası
Japonya'nın derin genetik tarihini araştırmak için araştırmacılar, kuzeydeki Hokkaido'dan güneydeki Okinawa'ya kadar uzanan yedi bölgeden toplanan DNA örneklerini analiz ettiler. Bu proje, Avrupa dışı bir popülasyon üzerinde bugüne kadar gerçekleştirilen en büyük tüm genom çalışmalarından biri oldu.
Ekip, eski DNA mikrodizi yöntemlerine güvenmek yerine, bir kişinin genomundaki yaklaşık üç milyar DNA baz çiftinin tamamını okuyan tüm genom dizileme yöntemini kullandı. Araştırmacılara göre, bu yöntem geleneksel tekniklere göre yaklaşık 3.000 kat daha fazla bilgi sağlıyor.
Bilim insanları daha sonra genetik bilgileri tıbbi geçmişler, hastalık teşhisleri, aile geçmişleri ve klinik test sonuçlarıyla birleştirerek Japonya Tüm Genom/Ekzom Dizileme Kütüphanesi Ansiklopedisi (JEWEL) olarak bilinen büyük bir veri tabanı oluşturdular.
Özellikle önemli bir odak noktası, nadir genetik varyantlardı. Bu alışılmadık DNA değişiklikleri, bazen eski göç modelleri ve uzun zaman önce kaybolmuş atalarımız hakkında ipuçlarını koruyabilir.
Terao, "Nadir varyantların bazen belirli atalara ait popülasyonlara kadar izlenebileceğini ve Japonya içindeki ince ölçekli göç modellerini ortaya çıkarmada bilgilendirici olabileceğini düşündük," dedi.
Gizli Üçüncü Ata
Analiz, Japonya genelinde çarpıcı bölgesel farklılıkları ortaya çıkardı.
Jomon soyuna ait izler en güçlü şekilde Okinawa'da (%28,5 oranında) görülürken, Batı Japonya'da bu oran çok daha düşük (%13,4) seviyedeydi. Araştırmacılar, Batı Japonya'daki insanların Han Çinlisi popülasyonlarıyla daha güçlü genetik bağlara sahip olduğunu ve bunun muhtemelen MS 250 ile 794 yılları arasında Doğu Asya kıtasından gelen büyük göç dalgalarını yansıttığını buldu. Bu göçler aynı zamanda Çin tarzı yönetim sistemlerinin, yazının ve eğitimin Japonya genelinde yayılmasıyla da örtüşüyordu.
Yeni tespit edilen Emishi ile ilişkili soy, Japonya'nın kuzeydoğusunda yoğunlaşmış olup batıya doğru gidildikçe yaygınlığını kaybetmiştir.
Bu bulgular, modern Japon halkının iki değil, üç ana atadan geldiği fikrini ilk kez ortaya atan, 2021'de yayınlanan önceki antik DNA çalışmalarına dayanmaktadır. Bu çalışmalar, Kofun dönemiyle bağlantılı üçüncü bir göçün modern Japonya'nın şekillenmesinde önemli bir rol oynadığını öne sürmüştü.
Son dönemde yapılan takip çalışmaları bu fikri daha da güçlendirdi. Antik genomları ve iskelet kalıntılarını analiz eden araştırmacılar, yüzyıllar boyunca Japonya'ya birden fazla göç dalgasının girdiğine dair giderek artan kanıtlar buldular ve bu da daha önce inanıldığından çok daha katmanlı bir nüfus tarihine yol açtı.
Antik Neandertal ve Denisova DNA'sı Günümüzde Hala İnsanları Etkiliyor
Çalışma ayrıca, on binlerce yıl önce Homo sapiens ile melezleşen iki eski insan grubu olan Neandertaller ve Denisovanlardan miras kalan genetik materyali de inceledi.
Bilim insanları, bu eski DNA parçalarının bazılarının modern insanlarda hayatta kalırken diğerlerinin neden ortadan kaybolduğuyla giderek daha fazla ilgilenmeye başladı. Birçok durumda, kalıtsal genlerin sağlık, adaptasyon veya hastalık riskiyle bağlantılı olduğu görülüyor.
Örneğin, daha önceki çalışmalar Tibetlilerin, insanların yüksek rakımlı ortamlarda hayatta kalmasına yardımcı olmuş olabilecek Denisovanlarla ilişkili bir EPAS1 geni varyantını miras aldığını göstermiştir. Araştırmacılar ayrıca daha önce bazı popülasyonlarda şiddetli Covid-19 komplikasyonlarıyla ilişkili Neandertal kökenli DNA'yı da tespit etmişlerdir.
Japon genom çalışması, modern Japon popülasyonlarında hala mevcut olan ve birçoğu Doğu Asyalılara özgü olan 44 arkaik DNA bölgesini tanımladı. NKX6-1 geni içindeki Denisova kökenli bir bölge, tip 2 diyabetle ilişkilendirildi ve bazı hastaların semaglutid tedavilerine nasıl yanıt verdiğini etkileyebilir.
Araştırmacılar ayrıca koroner arter hastalığı, prostat kanseri ve romatoid artrit gibi rahatsızlıklarla bağlantılı 11 Neandertal kökenli genetik segment buldu.
Kişiselleştirilmiş Tıbba Doğru
Araştırmacılar, soy ağacını izlemenin ötesinde, bu çalışmanın nihayetinde sağlık hizmetlerini iyileştirebileceğine inanıyor.
Ekip, hipertansiyon, böbrek yetmezliği ve miyokard enfarktüsü ile bağlantılı olabilecek PTPRD geninde potansiyel olarak zararlı varyantlar tespit etti. Ayrıca, işitme kaybı ve kronik karaciğer hastalığı ile ilişkili olan GJB2 ve ABCC2 genlerinde yaygın işlev kaybı varyantları buldular.
Terao, "Yapmaya çalıştığımız şey, Japon halkına özgü olan işlev kaybına neden olan gen varyantlarını bulmak ve kataloglamak ve neden belirli özelliklere ve hastalıklara daha yatkın olduklarını anlamaktır. Nüfus farklılıklarını genetik farklılıklarla ilişkilendirmek istiyoruz." dedi.
Bu çalışma, genetik araştırmalarında yaşanan daha geniş bir değişimi yansıtıyor. Yıllarca, büyük genomik veri tabanlarının çoğu ağırlıklı olarak Avrupa kökenli insanlara odaklanmış, bu da bilim insanlarının diğer popülasyonlardaki hastalık riskini anlamalarını sınırlamıştır.
